La malattia renale è ereditaria? Devi saperlo!

Malattia renale ereditaria

- Malattia renale policistica: la malattia renale policistica sopra menzionata è una comune malattia renale ereditaria, che si divide in malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) e malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD). L'ADPKD è relativamente comune e viene ereditato come carattere autosomico dominante: finché uno dei genitori è affetto dalla malattia, i figli hanno il 50% di probabilità di ereditare il gene che causa la malattia e di ammalarsi. Solitamente i pazienti cominciano a manifestare i sintomi in giovane età o in età adulta. Gradualmente compariranno cisti multiple di dimensioni variabili in entrambi i reni. Man mano che le cisti continuano a crescere, comprimono il tessuto renale, danneggiando gradualmente la funzionalità renale. Possono anche essere accompagnati da sintomi quali ipertensione ed ematuria. Contemporaneamente possono manifestarsi anche manifestazioni extrarenali come cisti epatiche. L'ARPKD è relativamente rara ed è una malattia autosomica recessiva. Di solito si manifesta durante l'infanzia ed è spesso grave, spesso accompagnato da gravi lesioni renali ed epatiche.

- Nefrite ereditaria: nota anche come sindrome di Alport, è una malattia renale ereditaria. La principale modalità di trasmissione è quella dominante legata al cromosoma X, ma esistono anche alcune modalità di trasmissione autosomica recessiva o autosomica dominante. I sintomi principali di questa malattia sono ematuria e disfunzione renale progressiva, che possono essere accompagnati da sordità neurosensoriale e anomalie oculari. La malattia solitamente inizia durante l'infanzia o l'adolescenza ed è più grave nei maschi che nelle femmine.

- Sindrome nefrosica congenita: si tratta di un gruppo di sindromi nefrosiche che si manifestano dopo la nascita o entro 3 mesi dalla nascita, la maggior parte delle quali ha una base genetica. A seconda della causa, si può distinguere la sindrome nefrosica congenita finlandese e la sindrome nefrosica congenita non finlandese. La prima è un'eredità autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene NPHS1; quest'ultima ha una causa più complessa e può essere correlata a mutazioni in più geni. I bambini mostrano spesso i sintomi tipici della sindrome nefrosica, come proteinuria massiva, ipoproteinemia, edema, ecc. La malattia spesso progredisce rapidamente e la prognosi è infausta.

Malattia renale non ereditaria

- Glomerulonefrite acuta: solitamente causata da una risposta immunitaria a infezioni come quella da streptococco, e ha poco a che fare con fattori genetici. Spesso si riscontrano patologie prodromiche, come infezioni delle vie respiratorie superiori o infezioni cutanee, 1-3 settimane prima dell'insorgenza della malattia. L'esordio è acuto e i sintomi principali sono ematuria, proteinuria, edema e ipertensione. La maggior parte dei pazienti guarisce dopo il riposo e un trattamento sintomatico e la malattia generalmente non viene trasmessa alla generazione successiva.

- Glomerulonefrite cronica: le cause sono diverse. Può svilupparsi a causa di diverse patologie glomerulari primarie non curate. Potrebbe anche essere correlato a infezioni, autoimmunità, fattori ambientali e altri fattori. Sebbene alcuni pazienti possano avere una predisposizione genetica, la malattia non è causata da un singolo fattore genetico e non è ereditaria. La malattia è prolungata e progredisce gradualmente, il che può portare a danni renali, ma non verrà trasmessa direttamente ai figli.

- Nefropatia diabetica: è una delle complicanze microvascolari più comuni del diabete, causata principalmente da elevati livelli di zucchero nel sangue a lungo termine che provocano danni ai vasi sanguigni renali e ai glomeruli. Il diabete in sé ha una certa predisposizione genetica, ma la nefropatia diabetica è una malattia renale causata dall'azione combinata di più fattori alla base del diabete, e non è una semplice malattia genetica.

Comprendere le caratteristiche genetiche delle malattie renali è importante per la prevenzione della malattia, la diagnosi precoce e il trattamento. Se in famiglia è presente un paziente affetto da malattia renale ereditaria, anche gli altri membri della famiglia devono sottoporsi regolarmente a esami appropriati per una diagnosi precoce e un intervento tempestivo. Per le malattie renali non ereditarie, uno stile di vita sano, come una dieta equilibrata, un esercizio fisico moderato e il controllo della glicemia e della pressione sanguigna, può aiutare a prevenirne l'insorgenza e lo sviluppo.