Livelli elevati di LDL-C indicano ipercolesterolemia familiare?

Di recente è stato pubblicato sulla rivista JACC: CASE REPORTS un articolo intitolato “Quando il colesterolo LDL non è colesterolo LDL”. Questo articolo sottolinea l'importanza di distinguere tra colesterolo legato alle lipoproteine ​​a bassa densità (LDL-C) e lipoproteine ​​X (LpX) attraverso l'analisi e lo studio di due casi di innalzamento secondario del colesterolo LDL-C.

Punti salienti

Prefazione

La distinzione tra LpX e LDL-C è importante perché differiscono nei rispettivi rischi e trattamenti. LpX è una lipoproteina con la stessa densità dell'LDL ma non contiene ApoB (Figura 1), quindi la misurazione del contenuto di ApoB è un metodo di identificazione migliore.

Caso

Il primo caso riguardava un paziente affetto da epatite, il cui livello di LDL-C era pari a 9,0 mmol/L e di ApoB pari a 1,8 g/L. Il livello di ApoB non è aumentato significativamente con l'aumento dell'LDL-C. Questo paziente presentava un aumento secondario del colesterolo LDL dovuto alla formazione di LpX causata dalla colestasi durante la malattia epatica. Il trattamento principale è la risoluzione della colestasi. Pertanto, dopo aver assunto farmaci anti-epatite, i livelli di LDL-C e ApoB sono scesi a valori normali.

Il secondo caso riguardava un paziente con danno epatico indotto da farmaci, il cui livello di LDL-C era pari a 13,1 mmol/L e di ApoB a 2,2 g/L. Poiché l'ApoB del paziente è elevato, è necessario sottoporlo sia a un trattamento colestatico che a un trattamento ipolipemizzante. Dopo il trattamento con farmaci ipolipemizzanti e farmaci per il danno epatico, anche i suoi livelli di LDL-C e ApoB sono scesi a valori normali.

I due casi qui riportati sono aumenti secondari di LDL-C dovuti alla formazione di LpX causata da colestasi nella malattia epatica. Durante la terapia standard per abbassare l'LDL, LpX non può essere assorbito tramite il recettore LDL/ApoB e rimane nel sangue. Pertanto, il trattamento di tali pazienti si basa principalmente sulla risoluzione della causa della colestasi. Con il ripristino dell'escrezione biliare, la formazione di LpX viene interrotta.

Figura 1: Il processo mediante il quale viene prodotto LpX e porta a livelli elevati di LDL-C

Riassumere

LpX è una lipoproteina che si forma in condizioni colestatiche e spesso viene erroneamente segnalata come un aumento dei livelli di LDL-C. Livelli di ApoB inferiori al previsto potrebbero essere la chiave per distinguere LpX: se i livelli di ApoB sono inferiori al previsto, si può stabilire che si tratta di LpX. Il trattamento dell'LDL-C elevato dovuto a colestasi non deve automaticamente concentrarsi sulla riduzione dei livelli lipidici, ma deve concentrarsi principalmente sulla risoluzione della causa della colestasi. Le statine possono essere efficaci, ma devono essere utilizzate con cautela perché la monoterapia con statine può avere effetti collaterali. Pertanto, nei pazienti con ipercolesterolemia e colestasi, è importante considerare LpX come una possibile causa di ipercolesterolemia.

L'ipercolesterolemia è causata da cattive abitudini di vita acquisite, come l'eccessivo consumo di alcol, il fumo, l'obesità, ecc. L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia genetica autosomica dominante, con fattori genetici che rappresentano il 60%-80%. La sua principale manifestazione clinica è un aumento significativo dei livelli sierici di LDL-C. Alcuni pazienti possono sviluppare xantomi e archi corneali della pelle/tendini e persino una malattia coronarica precoce. Tuttavia, un aumento dei livelli di LDL-C non significa necessariamente ipercolesterolemia, né è equivalente a FH. Pertanto, quando si esegue il test FH, è necessario escludere prima i fattori FH secondari.

Riferimenti

Huygen LPM, Westerink J, MolGC, Bemelmans RHH. Quando il colesterolo LDL non è colesterolo LDL: LpX, una lezione clinica. Caso JACC Rep. 2022 giugno 1;4(11):690-693. doi:10.1016/j.jaccas.2022.03.009. Numero di registrazione PMI: 35677796; Italiano:

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