Le malattie congenite sono necessariamente malattie ereditarie?

Di recente ho visto qualcuno chiedere se dovrebbe sposarsi perché il suo partner ha il quarto osso metatarsale corto. Parleremo di questa malattia oggi.

Questo articolo è diviso in due parti. La prima parte è un'introduzione alla malattia, mentre la seconda espone alcune opinioni personali sui malintesi che la riguardano.

01. Informazioni su questa malattia

Innanzitutto questa malattia presenta tre caratteristiche:

1. Incidenza.

Il tasso di incidenza della metatarsalgia congenita è di circa lo 0,02%-0,05%, ovvero 2/10.000-5/10.000. Qual è il tasso di incidenza? Facciamo un confronto e diamo un'occhiata.

L'incidenza del raffreddore è di circa il 100%, l'incidenza della malattia renale cronica è del 10,8% e l'incidenza del cancro è di circa lo 0,2%, ovvero 20 ogni 10.000.

2. Questa malattia è ereditaria. Tuttavia, l'ereditarietà non è stata ancora chiaramente determinata. E il gene esatto non è ancora stato individuato. In particolare, contenuti poco comuni come il quarto metatarso corto (persone diverse hanno trovato possibili geni diversi, quindi è ancora più difficile esserne certi).

In generale, se il paziente ha una storia familiare della malattia, ad esempio se i suoi genitori, i suoi nonni o i suoi nonni presentano sintomi simili, si può supporre che abbia una predisposizione genetica alla malattia.

3. Questa malattia è più frequente tra le donne. Il rapporto generale tra uomini e donne è di 1:25

02. Alcune informazioni sulle malattie

Per quanto riguarda le malattie, penso che ci siano alcuni punti che devono essere chiari:

1. Distinguere tra caratteristiche congenite e acquisite.

In generale, le malattie congenite si riferiscono a malattie che nascono con l'individuo, che spesso comportano problemi con i geni stessi (ma non è necessariamente così. Ad esempio, anche le influenze durante la gravidanza possono causare le cosiddette malattie congenite, ma non hanno nulla a che fare con la genetica), mentre le malattie acquisite si riferiscono a fattori causati da molti fattori esterni.

Ma spesso è difficile distinguerli. Esiste, ad esempio, questo tipo di daltonismo. Alcuni bambini non nascono daltonici, ma ne sono affetti dopo la nascita. Quando riescono a esprimere i propri sentimenti, sono già insensibili al colore. Per questo motivo, alcuni ipotizzano di essere daltonici per natura, il che è sbagliato.

2. Congenito non significa ereditario.

La stragrande maggioranza dei tratti non viene ereditata a causa della ricombinazione e dello scambio genico in biologia, che sono le leggi che abbiamo imparato al liceo.

Ad esempio, la maggior parte delle tue condizioni fisiche sono congenite, ma non ereditarie. In parole povere, se sei un maschio e dai alla luce una femmina, perderai almeno la metà dei tuoi tratti innati. In altre parole, innato ≠ genetico**. **

3. La stragrande maggioranza delle malattie non sono malattie genetiche.

Anche questo è un malinteso diffuso tra molte persone. Molte persone pensano che le malattie congenite siano malattie genetiche. Infatti, quando parliamo di malattie genetiche, in genere ci riferiamo a malattie che rispondono alle leggi di Mendel, che possono essere descritte in genere dalle leggi Aa, dominanti e recessive della biologia delle scuole superiori.

In realtà esiste un elenco di queste malattie. La stragrande maggioranza delle malattie che vediamo nella nostra vita quotidiana non rientrano in questa categoria. Perché i geni stessi implicano diversi concetti.

03. Informazioni sulla genetica

Inoltre, nell'ereditarietà mendeliana ci sono tre termini importanti che possono farti impazzire in qualsiasi momento.

Il primo è chiamato penetranza, di cui è stata data spiegazione. Ad esempio, la notte ti ha dato gli occhi neri, ma li hai usati per roteare gli occhi (il rapporto tra avere un certo gene e il fenotipo corrispondente)

Il secondo è chiamato pleiotropia: un gene influenza più tratti, ad esempio uno chef che ama guidare non è un buon sarto.

Il terzo si chiama espressività: i geni sono gli stessi ma i tratti sono diversi, ed entrambi avete un grande potere, ma gli altri vanno all'Università di Pechino mentre tu vai all'Università di Pechino Uccello di Giada.

Infine, nessuno è perfetto, in realtà. Se non ci credi, fai un test del genoma intero e crollerai in pochi minuti. Tuttavia, ognuno ha la propria scelta, che è libertà personale, quindi penso che:

Se puoi accettarlo, allora fallo;

Se è difficile accettarlo, lascialo andare e basta.