Questa malattia non può essere ereditata dai genitori, i quali hanno praticamente lo stesso aspetto! Semplicemente perché…

Esperto di questo articolo: Dong Xiaoli, Direttore del Centro di riabilitazione pediatrica del Chengdu First People's Hospital, Supervisore del Master

C'è un gruppo di persone che non hanno alcun legame tra loro ma che si somigliano molto, tanto che si può addirittura dire che provengono dallo stesso stampo. Cosa sta succedendo?

Sì, sono malati! Soffrono tutti di una condizione chiamata sindrome di Down.

Secondo i dati dell'indagine epidemiologica del mio Paese, il tasso di incidenza dei bambini con sindrome di Down in Cina è di 1,37 ogni 10.000 persone.

Quanto ne sai sulla sindrome di Down?

Cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è una malattia causata da un'anomalia cromosomica (un cromosoma 21 in più).

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Le principali manifestazioni cliniche della sindrome di Down sono disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, caratteristiche facciali particolari e può essere accompagnata da malformazioni multiple.

I bambini presentano evidenti segni facciali particolari, come: espressione spenta; piccole fessure palpebrali, ampia distanza interpupillare e occhi obliqui verso l'alto, alcuni con epicanto e bulbi oculari sporgenti; ponte nasale basso; orecchie esterne piccole; lingua grassa che spesso sporge dalla bocca e sbava molto; circonferenza della testa piccola e rotonda, fontanella anteriore grande, capelli fini e radi; collo corto e largo, con pelle lassa attorno al collo.

Perché i bambini con sindrome di Down sono tutti uguali?

Molte persone sono curiose di sapere perché i bambini con sindrome di Down non ereditano l'aspetto dei genitori e sembrano uguali?

Il motivo per cui i bambini con sindrome di Down sono così simili è che hanno un cromosoma 21 in più rispetto alle persone normali. Questi cromosomi controllano il loro aspetto, determinando caratteristiche facciali simili. Somiglianze come gli occhi, il naso e la forma della testa li fanno "sembrare uguali" visivamente.

Per questo motivo, in alcune zone, le persone con sindrome di Down vengono anche chiamate volti internazionali o persone internazionali.

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I figli di madri anziane hanno maggiori probabilità di essere affetti dalla sindrome di Down?

Dai risultati delle indagini epidemiologiche si evince che l'incidenza della sindrome di Down aumenta con l'età delle donne incinte. Perché sta succedendo questo?

La qualità degli ovuli delle donne diminuisce gradualmente con l'età. I cromosomi presenti negli ovuli delle donne di età pari o superiore a 35 anni tendono a non disgiungersi, con conseguente aumento o diminuzione dei cromosomi fetali e quindi anomalie cromosomiche fetali, la più comune delle quali è la sindrome di Down.

Pertanto, relativamente parlando, le donne incinte più anziane hanno maggiori probabilità di dare alla luce bambini con sindrome di Down.

Come prevenire la sindrome di Down nei bambini?

I bambini con sindrome di Down presentano diversi gradi di ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e altri problemi. Attualmente non esiste una cura efficace.

Un intervento riabilitativo precoce può migliorare le funzioni motorie, intellettuali e linguistiche dei bambini.

Si raccomanda che i bambini siano sottoposti a un intervento riabilitativo completo il prima possibile, utilizzando l'allenamento delle capacità cognitive, l'allenamento delle capacità linguistiche, l'allenamento delle capacità di vita quotidiana, ecc. Allo stesso tempo, collaboriamo con la riabilitazione familiare ed educativa per migliorare l'adattabilità sociale dei bambini con sindrome di Down, sviluppare il potenziale dei bambini nella massima misura possibile e migliorare la loro qualità di vita.

Come possiamo impedire che i bambini sviluppino la sindrome di Down?

Evitare di partorire in età avanzata: più la madre è anziana, maggiore è il rischio.

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Consulenza genetica: le donne incinte con una storia familiare di predisposizione genetica possono sottoporsi a uno screening precoce durante la gravidanza per garantire una buona eugenetica.

Diagnosi prenatale: la diagnosi prenatale è una misura efficace per prevenire la nascita di bambini con sindrome di Down.

Prevenire l'infezione da epatite durante la gravidanza, evitare l'esposizione a radiazioni e farmaci chimici, ecc.;

Se incontriamo persone con sindrome di Down intorno a noi

Per favore sii più comprensivo

Mostrate più rispetto e attenzione!

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