Camminare in modo barcollante come un pinguino si rivela una malattia!

Autore: Chen Biao, primario, ospedale Xuanwu, Capital Medical University

Revisore: Xu Jun, primario, Ospedale Tiantan di Pechino, Università di Medicina della Capitale

Credo che tutti conoscano il modo in cui camminano i pinguini: camminano in modo instabile e sono molto carini.

Tuttavia, nella vita reale, alcune persone camminano in modo instabile, come i pinguini: questo fenomeno è chiamato "malattia del pinguino".

1. Che cos'è la malattia dei pinguini?

La malattia dei pinguini è in realtà atassia spinocerebellare, termine generico per un gruppo di malattie.

Come suggerisce il nome della malattia, vengono colpiti il ​​midollo spinale e il cervelletto del paziente, provocando sintomi di camminata instabile.

L'atassia spinocerebellare, nota anche come atassia ereditaria, è una malattia genetica e rara. In generale, la sua prevalenza è di circa 3/100.000, il che significa che ogni 100.000 persone ci sono circa 3 pazienti.

Si manifesta in persone di tutte le età, ma è più comune nei giovani e nelle persone di mezza età, dai 10 ai 30 anni circa. Alcuni pazienti possono sviluppare la malattia intorno ai quarant'anni o ai cinquant'anni.

2. Quali sono i sintomi specifici della malattia dei pinguini?

In generale, nelle fasi iniziali, i pazienti possono camminare in modo instabile e il loro linguaggio può risultare poco chiaro, con voce strozzata e pronuncia poco chiara. Gradualmente l'oscillazione durante la camminata potrebbe aumentare. A volte possono addirittura avere la sensazione che i loro piedi non riescano a toccare terra: è la sensazione che chiamiamo "camminare sul cotone". In questo caso gli occhi del paziente potrebbero non vedere chiaramente a causa della visione doppia. In alcuni pazienti, i bulbi oculari possono sporgere in modo evidente.

Io li chiamo i "tre no", che includono poco chiaro, instabile e poco fluido. La cosiddetta instabilità significa camminare in modo instabile e tremolante. Se qualcosa non è chiaro, ad esempio un discorso poco chiaro, a volte si ha la visione doppia e non si riesce a vedere chiaramente. Insufficiente significa difficoltà nella deglutizione e i pazienti possono manifestare disturbi della deglutizione nelle fasi intermedie e avanzate. Questi tre “no” sono le sue caratteristiche comuni.

Figura 1 Immagine originale protetta da copyright, nessuna autorizzazione alla ristampa

Inoltre, i pazienti possono manifestare anche manifestazioni extrapiramidali, come tremori alle mani, bradicinesia, sensazione che le mani non siano sufficientemente flessibili e rigidità nei movimenti. Alcuni pazienti possono anche manifestare nistagmo, un movimento involontario degli occhi.

Allo stesso tempo, può verificarsi intorpidimento degli arti, i riflessi tendinei possono essere più attivi e iperattivi e possono persino comparire segni patologici. Alcuni pazienti possono addirittura soffrire di epilessia, convulsioni o deterioramento cognitivo, scarsa memoria e diminuzione della capacità di giudizio.

Naturalmente, ogni tipologia di paziente avrà le sue caratteristiche.

Attualmente, si suddivide in più di 40 tipi in base a diversi geni e manifestazioni cliniche. La forma più comune è l'SCA di tipo 3, in cui i pazienti possono avere maggiori probabilità di manifestare occhi sporgenti, volti a maschera, tremori, bradicinesia e sintomi simili a quelli del Parkinson.

Nei pazienti con SCA2, i riflessi tendinei non sono iperattivi ma indeboliti; nei pazienti con SCA7 possono verificarsi degenerazione retinica e problemi visivi; e i pazienti affetti da SCA1 sono predisposti al deterioramento cognitivo.

3. Come diagnosticare la malattia dei pinguini?

Se i giovani e le persone di mezza età non riescono a controllare il loro modo di camminare, continuano a urtare le persone e parlano in modo incoerente e poco chiaro. In questo caso dovresti recarti in ospedale per le cure.

In generale, dovresti consultare un neurologo perché è correlato alla camminata e all'esercizio fisico. Se il neurologo determina che il paziente ha difficoltà a camminare e che il tremore è evidente, potrebbe dover considerare che si tratti di un problema al cervelletto.

Se i problemi al cervelletto costituiscono un problema, potrebbero essere necessari alcuni esami di diagnostica per immagini, come la TAC e la risonanza magnetica. Questi esami possono mostrare se il cervelletto, il midollo allungato o il midollo spinale del paziente si sono atrofizzati o sono diventati più piccoli, il che comporterebbe l'ingrossamento del quarto ventricolo. Questa alterazione può a sua volta dimostrare che il paziente presenta lesioni al cervelletto, al midollo spinale o al midollo allungato.

Su questa base, potremo effettuare ulteriori test come l'elettromiografia, l'elettroencefalografia e persino test genetici per determinare di quale tipo di mutazione genetica è affetto.

Attraverso questa serie di test possiamo stabilire se il paziente è affetto da atassia spinocerebellare e quale mutazione genetica la causa.

Attualmente, se tutte queste procedure venissero completate, si potrebbe giungere alla diagnosi circa il 60-70 percento dei pazienti, o addirittura una percentuale maggiore.

4. Come si cura la malattia dei pinguini?

Il trattamento della malattia dei pinguini è spesso sintomatico.

Ad esempio, se un paziente cammina in modo instabile, dobbiamo insegnargli come camminare in modo stabile, come evitare di cadere e fornirgli un addestramento riabilitativo. Se la tensione muscolare aumenta, i muscoli diventano rigidi o si verificano crampi, è opportuno ricorrere ad alcuni farmaci, come il clonazepam, per alleviare la tensione muscolare.

Ad esempio, se un paziente presenta alcuni sintomi del Parkinson, come tremori alle mani e movimenti lenti, può assumere alcuni farmaci per alleviare questi disturbi del movimento.

Se il paziente soffre anche di deficit cognitivo, è opportuno ricorrere ad alcuni farmaci mirati a tale disturbo, come la memantina.

Per questo motivo, spesso il trattamento si basa sui sintomi del paziente e questo viene definito trattamento sintomatico. Il risultato del trattamento sintomatico è quello di migliorare o stabilizzare in una certa misura le funzioni del paziente, piuttosto che curare effettivamente la malattia.

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Per quanto riguarda la riabilitazione, una è la riabilitazione cardiopolmonare. Poiché i suoi movimenti sono limitati, la sua funzionalità cardiopolmonare potrebbe essere compromessa. È importante rafforzare la funzione cardiopolmonare attraverso la riabilitazione.

Il secondo è principalmente quello di migliorare la coordinazione motoria del paziente, in modo che possa regolare il ritmo durante la camminata, aumentare la sua stabilità, imparare a camminare su strade pianeggianti, a salire e scendere le scale, ecc.

Il terzo è l'alimentazione, che prevede principalmente l'aumento dell'assunzione di proteine, come pesce e fagioli; l'altro è quello di aumentare l'assunzione di alcune vitamine, come quelle contenute nelle verdure.

Questi sono i nostri pilastri terapeutici attuali.

5. A cosa dovremmo prestare particolare attenzione nella nostra vita quotidiana quando si tratta della malattia dei pinguini?

La cosa più importante è evitare i rischi, come il rischio di cadute causato da una camminata instabile, il rischio di soffocamento e di polmonite dovuto a disturbi della deglutizione, il rischio di atrofia muscolare causato dalla mancanza di esercizio e di camminata, ecc.

I sintomi principali dei pazienti sono l'andatura instabile e la mancanza di forza, per questo motivo bisogna prestare attenzione all'allenamento riabilitativo. Lasciatelo stare fermo, camminare passo dopo passo e stabilire un ritmo. Allo stesso tempo, ha bisogno di un sostegno quando cammina, in modo che non cada facilmente.

Mentre si insegna ai pazienti a camminare in modo costante, è opportuno cercare di camminare e muoversi di più per evitare l'atrofia muscolare dovuta al mancato utilizzo.

Nei pazienti con disturbi della deglutizione, gli alimenti liquidi troppo diluiti possono facilmente causare soffocamento e tosse, quindi è meglio evitarli. Si consiglia di mangiare cibi relativamente densi, come zuppa e riso, riso vegetale o cibi pastosi, che non siano facili da soffocare.

Per i pazienti nella fase avanzata della malattia, mangiare è molto difficile e il problema dell'alimentazione può essere risolto inserendo un sondino gastrico o utilizzando una gastrostomia.