"Sottilezza tracheale" - stenosi tracheale congenita

Questo è il 4826° articolo di Da Yi Xiao Hu

La stenosi tracheale congenita (STC) è una malattia tracheale ostruttiva congenita molto rara, con un'incidenza di solo 1/64.500 nati vivi. Spesso si manifesta con infezioni polmonari ricorrenti e dispnea, o addirittura insufficienza respiratoria, ed è facile che la diagnosi sia errata o non venga riconosciuta clinicamente. Ad eccezione di alcuni casi di stenosi lieve, i bambini affetti da stenosi tracheale congenita sono solitamente in pericolo di vita. Se non vengono diagnosticate e curate in tempo, il tasso di mortalità può arrivare fino al 50-80%. In questo articolo vi mostreremo cos'è la "sottilezza tracheale", ovvero la stenosi tracheale congenita.

1. Che cos'è la stenosi tracheale congenita?

La stenosi tracheale congenita è il restringimento del lume tracheale dovuto alla completa assenza di anelli tracheali e di mucosa tracheale durante lo sviluppo embrionale. La trachea normale è composta da un'incisura a forma di "C" con un anello cartilagineo trasparente e un legamento interanulare rivolto posteriormente. L'incavo sulla parete posteriore dell'anello cartilagineo a forma di "C" è chiuso da una parete membranosa, composta da muscoli tracheali costituiti da fibre elastiche e muscoli lisci. In parole povere, la stenosi tracheale congenita è causata da una struttura anatomica anomala: l'anello cartilagineo tracheale completo, ovvero la comparsa di un anello a forma di "O" nell'area stenotica, sostituisce il normale anello cartilagineo tracheale a forma di "C", e la scomparsa della struttura membranosa della parete posteriore della trachea riduce significativamente la compliance della trachea nel segmento stenotico. Contemporaneamente, le ghiandole e il tessuto connettivo nello strato sottomucoso della trachea proliferano, determinando un ulteriore restringimento del lume. La stenosi tracheale congenita raramente si verifica da sola, rappresentando solo il 10-25% dei casi. Spesso è accompagnata da altre malformazioni congenite, la più comune delle quali è la malformazione cardiovascolare. Secondo dati esteri, il tasso di incidenza può raggiungere il 50%. Le malformazioni cardiovascolari includono anelli vascolari completi, anelli vascolari incompleti e malformazioni cardiache congenite. Queste malformazioni possono aggravare o mascherare manifestazioni cliniche correlate e ritardare la diagnosi di stenosi tracheale congenita.

Esistono diversi tipi di stenosi tracheale congenita. In base alla lunghezza della stenosi tracheale, si può distinguere la stenosi a segmento corto (segmento di stenosi <30% della lunghezza totale della trachea o <6 anelli tracheali) e la stenosi lunga e breve (segmento di stenosi ≥30% della lunghezza totale della trachea o ≥6 anelli tracheali). In base alla struttura anatomica della trachea, si distinguono principalmente stenosi diffuse (l'intera trachea è ampiamente sottosviluppata), stenosi a imbuto (la trachea è spessa all'estremità superiore, diventando gradualmente più sottile verso il basso fino a raggiungere la carena o sopra la carena, come un imbuto) e stenosi localizzata (una piccola sezione della trachea è ristretta, con un massimo di 3 anelli di cartilagine tracheale). In base alla morfologia bronchiale anomala, può essere suddiviso in tipo I, tipo di biforcazione bronchiale normale; tipo II, compresa la biforcazione bronchiale superiore destra; tipo III, tipo ramificato triforcato alla carena; tipo IV, tipo ad albero bronchiale unilaterale, noto anche come tipo a polmone singolo.

Questa figura è tratta dalla letteratura "Stenosi tracheale congenita"

2. Come individuare precocemente la stenosi tracheale congenita?

I sintomi clinici dei bambini con stenosi tracheale congenita variano, solitamente a seconda della lunghezza, della posizione e della gravità della stenosi e della presenza o meno di altre malformazioni. In genere, più grave è la stenosi, più precoce è la comparsa dei sintomi. Nel prendersi cura dei propri figli, alcuni genitori scopriranno che questi ultimi soffrono ripetutamente di respiro sibilante, mancanza di respiro, infezioni, dispnea, segno di tre retrazioni e persino insufficienza respiratoria dopo la nascita. Per prima cosa porteranno i loro figli alla clinica di medicina respiratoria o di otorinolaringoiatria per le cure. Il medico probabilmente li diagnosticherà come "bronchite", "infezione delle vie respiratorie superiori", "asma", "laringomalacia o displasia della cartilagine laringea", ecc. In realtà, la vera causa di questi sintomi potrebbe non essere alcune malattie a cui le persone pensano spesso, ma la stenosi tracheale congenita, che può facilmente portare a una diagnosi clinica tardiva e compromettere seriamente la qualità della vita del bambino. Dal punto di vista clinico, i bambini con grave stenosi tracheale manifestano difficoltà respiratorie entro pochi giorni dalla nascita, che possono essere accompagnate da respiro sibilante, cianosi e raucedine simile all'abbaio; la maggior parte di loro necessita di supporto vitale. I sintomi clinici della stenosi lieve non sono tipici e sono più comuni nei bambini più grandi. Quando il bambino è calmo potrebbero non presentarsi sintomi evidenti, ma potrebbero manifestarsi respiro sibilante e raucedine quando il bambino piange o dopo l'esercizio fisico, e la sua tolleranza all'attività diminuisce. Inoltre, man mano che il bambino cresce, diventa più attivo e ha una maggiore richiesta di ossigeno, i sintomi clinici peggioreranno gradualmente. Pertanto è necessario prestare attenzione a questi sintomi. Nei bambini in cui si sospetta una stenosi tracheale congenita, è possibile eseguire una semplice TAC (ricostruzione tridimensionale) in ambulatorio o al pronto soccorso. Questo è attualmente il metodo preferito per escludere la diagnosi di stenosi tracheale congenita. Allo stesso tempo, la broncoscopia può determinare la posizione, il tipo, il grado e la lunghezza della stenosi tracheale ed è considerata il gold standard per la diagnosi della stenosi tracheale congenita.

3. Cosa devo fare se soffro di stenosi tracheale congenita?

Trattamento personalizzato: i bambini con stenosi lieve e senza sintomi clinici devono essere sottoposti a controlli medici di routine. Non esiste ancora un piano di trattamento chiaro, quindi è necessario un trattamento personalizzato. I bambini affetti dalla malattia devono rafforzare la loro forma fisica, adottare attivamente misure preventive e ricevere un trattamento sintomatico, tra cui fisioterapia polmonare, inalazione di ossigeno umidificato, trattamento anti-infettivo e integrazione di vitamina D.

Trattamento chirurgico: poiché i farmaci e il trattamento conservativo hanno scarsi effetti sui bambini con stenosi tracheale congenita sintomatica e sono relativamente limitati, il trattamento chirurgico è attualmente il metodo più comunemente utilizzato. Anni di esperienza clinica hanno dimostrato che la correzione chirurgica della stenosi tracheale congenita è sicura e affidabile e può migliorare significativamente la qualità della vita. Le tecniche chirurgiche includono: tracheoplastica scorrevole, resezione segmentale, tracheoplastica a patch, resezione a cuneo, autotrapianto tracheale e trachea ingegnerizzata. Tra queste, la tracheoplastica slide è attualmente la tecnologia più diffusa per il trattamento della stenosi tracheale congenita ed è il metodo preferito per la stenosi tracheale diffusa e di lungo segmento. Prima dell'intervento è necessaria una consulenza multidisciplinare, che includa accettazione, diagnostica per immagini, broncoscopia, anestesiologia, nutrizione, terapia intensiva, assistenza al letto del paziente ed equipe chirurgica, per definire congiuntamente il trattamento del bambino e il piano di cure postoperatorie. Dopo l'operazione, è necessario prestare attenzione alla cura della posizione e alla gestione delle vie aeree, e si deve rafforzare la ventilazione invasiva e non invasiva.

4. Perché è necessario monitorare la stenosi tracheale congenita?

Con il continuo sviluppo e la maturità delle tecniche di imaging e chirurgiche, la valutazione dell'efficacia della stenosi tracheale congenita non si limita più al tasso di successo dell'intervento chirurgico, ma anche alla qualità della vita a lungo termine dei bambini. La stenosi tracheale congenita non costituisce un ostacolo alla vita sana e appagante dei bambini. Nei bambini affetti da stenosi tracheale congenita, indipendentemente dal piano di trattamento scelto, è necessario seguire le prescrizioni del medico per controlli regolari, prestando attenzione alla qualità di vita complessiva del bambino, compresi problemi di funzionalità respiratoria, di deglutizione, di linguaggio, psicologica e sociale e alla crescita della trachea ricostruita, migliorando così il processo decisionale clinico, formulando piani di riabilitazione personalizzati per i bambini e favorendo il loro ritorno in famiglia e a scuola, in modo che possano trarre il massimo beneficio possibile. Gli esami coinvolti possono includere: radiografia del torace, elettrocardiogramma, funzionalità polmonare, ecografia laringea, ecocardiografia, ricostruzione TC, broncoscopia e test da sforzo cardiopolmonare (CPET). I contenuti specifici del follow-up devono essere valutati e selezionati in modo esaustivo, in base alla situazione reale del bambino e in base all'esperienza di ciascuna unità.

Autore: Shanghai Children's Medical Center, Facoltà di Medicina dell'Università Jiao Tong di Shanghai

Shi Songsong Cai Juan Shen Biyu