Esistono anche luci rosse, gialle e verdi per la dieta della fenilchetonuria

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica autosomica recessiva. A causa della mancanza o disfunzione della fenilalanina idrossilasi (PAH) nell'organismo del paziente, la fenilalanina (Phe) non può essere normalmente metabolizzata in tirosina (Tyr), causando l'accumulo della fenilalanina e dei suoi metaboliti nel sangue e nei tessuti. Se non viene curata in tempo, può causare disabilità intellettiva, danni al sistema nervoso e altri problemi nei pazienti.

I dati sullo screening neonatale mostrano che l'incidenza media dell'iperfenilalaninemia (HPA) nella popolazione cinese è di circa 1/11.000. In generale, la carenza di fenilalanina idrossilasi è classificata in base alla concentrazione di fenilalanina nel sangue:

HPA lieve: 120-360umol/L

PKU moderata: 360-1200 umol/L

PKU classica: ≥1200 umol/L

Sia la PKU lieve che quella classica richiedono una dieta a basso contenuto di fenilalanina per gestire la condizione.

Quindi, a cosa dovremmo prestare attenzione nella nostra dieta quotidiana?

1. Mangiare correttamente usando la dieta semaforica

1. Cibi "a luce rossa": questi cibi hanno un alto contenuto di fenilalanina e sono generalmente alimenti di origine animale e prodotti a base di soia ricchi di proteine, quindi andrebbero evitati. Come carne, pesce, uova, latte, fagioli e noci, nonché alimenti con aggiunta di gelatina e aspartame.

2. Alimenti "semaforici gialli": la maggior parte dei cereali, tra cui riso, grano, quinoa, avena, mais, ecc., nonché alimenti come latte e pane, devono essere consumati in modo limitato (le loro proteine ​​contengono alti livelli di fenilalanina) ed è necessario evitare di consumarli in grandi quantità. Patate, vermicelli, amido, riso/spaghetti a basso contenuto proteico, ecc. possono essere utilizzati per sostituire alcuni cereali come alimento base.

3. Cibi "via libera": la maggior parte delle verdure, frutta (tranne i fichi secchi), farina di mais, farina di patate, farina di tapioca, polvere di kudzu, zuccheri puri, oli e condimenti comuni (la salsa di soia dovrebbe essere limitata a meno di 2 cucchiai al giorno). Per i neonati o i bambini con un apporto alimentare ridotto, è possibile selezionare alimenti medici speciali senza fenilalanina, per garantire l'apporto nutrizionale e controllare al contempo l'assunzione di fenilalanina.

2. Prestare attenzione all'integrazione di vitamine e minerali

A causa delle numerose restrizioni alimentari, i bambini potrebbero non assumere sufficienti vitamine e minerali. Pertanto, dovremmo confrontare il referto del test biochimico clinico con le condizioni del bambino e seguire il consiglio del medico per determinare se sono necessari degli integratori.

3. Informati sulle etichette alimentari

Genitori e bambini dovrebbero imparare a leggere le etichette degli alimenti per capire se contengono alimenti ricchi di fenilalanina, il che li aiuterà a gestire meglio la loro dieta.

4. Sviluppare un piano alimentare personalizzato

Ogni paziente ha una tolleranza diversa, pertanto è necessario sviluppare un piano dietetico personalizzato presso il reparto di nutrizione clinica, in base alla tolleranza alla fenilalanina e alle esigenze nutrizionali del singolo individuo.

5. Monitoraggio dei livelli di fenilalanina

Misurate regolarmente il livello di fenilalanina nel sangue del vostro bambino e adattate la dieta in base ai risultati del test.

Genitori, tenete presente che la gestione alimentare dei bambini affetti da fenilchetonuria è un compito che dura tutta la vita. Grazie a un rigoroso controllo della dieta e a un trattamento appropriato, la maggior parte dei pazienti può crescere e svilupparsi normalmente.

Riferimenti:

[1] Gu Xuefan. Malattie metaboliche genetiche cliniche[M]. Pechino: People's Medical Publishing House, 2015.

[2] Gruppo di screening neonatale del Comitato per la prevenzione e il controllo dei difetti alla nascita dell'Associazione cinese di medicina preventiva, et al. "Consenso sul trattamento dietetico e la gestione nutrizionale della carenza di fenilalanina idrossilasi". Rivista cinese di pediatria 57.6(2019):5.

[3] Feng Zhichun, Wang Yan, Yang Rulai. Teoria e pratica della prevenzione delle malattie metaboliche genetiche[M]. Pechino: People's Medical Publishing House, 2023.

[4] L'immagine è tratta da Internet.

Autore: Sheng Jinye, Niu Yang, Feng Yi

Istruttori: Cai Wei, Tang Qingya

Dipartimento di Nutrizione Clinica, Ospedale Xinhua, Facoltà di Medicina dell'Università Jiao Tong di Shanghai

Fonte del progetto: Shanghai Health Science Popularization Youth Talent Project (JKKPYC-2022-06)